Essas doenças, que afetam principalmente meninos devido a uma falha em um gene no cromossomo X, apresentam sintomas perceptíveis nos primeiros meses de vida, incluindo aumento do fígado e do baço, articulações enrijecidas, atraso na fala e perda de habilidades adquiridas. O diagnóstico correto requer testes bioquímicos e genéticos, sendo essencial o conhecimento e conscientização para identificar precocemente e proporcionar o tratamento adequado.
Um novo tratamento para a MPS-II, aprovado no Japão em 2021, está em análise pela Anvisa no Brasil. Esse tratamento inovador, que permite que a medicação ultrapasse a barreira sangue-cérebro para chegar ao sistema nervoso central, tem apresentado resultados promissores na estabilização do desenvolvimento neurocognitivo e melhora dos sintomas corporais. Antoine Daher, pai de um paciente com MPS-II, tem lutado para que esse tratamento seja disponibilizado para todos os pacientes em território nacional.
A implementação da expansão do teste do pezinho para incluir as MPSs no Brasil é uma medida essencial para detectar precocemente essas doenças raras, garantindo o tratamento adequado e minimizando os impactos nas vidas dos pacientes. A conscientização e conhecimento sobre as MPSs são fundamentais para ampliar o acesso a diagnóstico e tratamento, proporcionando melhor qualidade de vida para aqueles que convivem com essas condições.
