Conforme explicou Sérgio Fernando Nardini, autor e palestrante que vive com AME desde a infância, mas somente recebeu um diagnóstico correto após os 40 anos, o reconhecimento da doença é um verdadeiro divisor de águas. “O diagnóstico é fundamental para traçar um plano de tratamento, sempre com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente”, afirma Nardini, que também é criador do projeto “Pai de Rodinhas”.
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico de um centro de pesquisa clínica, acrescenta que o tempo é um fator crítico no manejo da doença. “Cada dia, cada segundo conta. Os neurônios continuam a morrer, e, embora existam tratamentos disponíveis, não é possível recuperar aqueles que já se foram”, explica Sgobbi, enfatizando a necessidade de intervenções rápidas.
Os sinais da AME podem surgir já nos primeiros meses de vida, manifestando-se em dificuldades para sustentar a cabeça, mamar ou respirar. Em crianças mais velhas e adultos, a fraqueza muscular pode desenvolver-se gradualmente, afetando atividades cotidianas como correr e subir escadas. A detecção precoce é crucial, e especialistas recomendam a inclusão da AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS) para ampliar a triagem neonatal.
Nos últimos anos, a vida das pessoas diagnosticadas com AME mudou significativamente. Nardini observa que o aumento do acesso à informação, a criação de redes de apoio e o surgimento de novas terapias têm proporcionado uma nova perspectiva para os pacientes. “Vivemos um novo tempo; há mais visibilidade e reconhecimento do que enfrentamos”, afirma ele. No entanto, a luta contra o preconceito e a escassez de informações ainda persistem, sendo essencial proporcionar uma mudança na mentalidade ao lidar com o diagnóstico.
Ele sugere que, em vez de questionar por que a condição afeta um filho, as famílias deveriam se concentrar em como melhorar a qualidade de vida e proporcionar felicidade, ouvindo o que os próprios indivíduos com AME têm a dizer sobre suas necessidades e desejos.
Embora a AME atinja uma em cada 8 mil pessoas, o cenário atual é promissor, com avanços no diagnóstico e tratamento. O grande desafio permanece em garantir que todos os pacientes tenham acesso a essas novas opções, transformando a realidade daqueles que vivem com essa condição.