Estudos do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal revelam que, em média, o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre apenas aos cinco meses de vida. No entanto, o tempo entre a descoberta da doença e o início do tratamento pode se estender por impressionantes 1,7 anos. Em comparação, na maioria dos países desenvolvidos, esse intervalo normalmente não ultrapassa um mês.
Um dos maiores obstáculos enfrentados no Brasil é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Após cinco anos da aprovação dessa lei, apenas alguns estados, como Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul, realizam a triagem ampliada. Outros estados, como Espírito Santo e Paraná, estão apenas no início desse processo.
O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para concluir essa ampliação em todo o país, no entanto, a AME está prevista apenas para a última fase de implementação. De acordo com Diovana Loriato, presidente do Iname, “o diagnóstico precoce é crucial para evitar perdas motoras irreversíveis”. Ela enfatiza que a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida, especialmente nos primeiros meses de vida.
Além do diagnóstico tardio, a busca por tratamento é marcada por altos índices de judicialização. Dados do Cadastro Nacional da AME indicam que 39% dos pacientes com AME tipos 1 e 2 somente conseguem iniciar o tratamento após recorrer à Justiça. Para aqueles com AME tipo 3, o percentual chega a alarmantes 73,9%.
Um exemplo claro da importância do diagnóstico precoce é a narrativa da família de Keila Barbosa. Seus dois filhos, Heitor e Heloisa, diagnosticados com AME tipo 1, tiveram experiências bastante diferentes devido ao timing de suas detecções. Heitor foi diagnosticado tardiamente, enfrentando complicações severas, enquanto Heloisa, diagnosticada logo após o nascimento, teve acesso rápido ao tratamento e hoje leva uma vida normal, sem os sintomas da doença.
No Brasil, apesar do acesso a terapias de ponta para AME, como a Zolgensma, que custa cerca de R$ 7 milhões, muitas famílias ainda enfrentam barreiras para obter equipamentos essenciais para tratamento domiciliar, resultando em longas internações hospitalares.
A conscientização nesse mês é um chamado à ação, para que tanto a sociedade quanto as autoridades entendam a urgência de medidas que garantam um diagnóstico e tratamento mais rápidos e eficazes para todos os afetados.