O principal objetivo da proposta é aumentar a conscientização da sociedade em relação a essa síndrome, que é uma desordem genética decorrente de alterações no cromossomo 22, conhecidas como 22q13. Estas modificações podem incluir deleções, translocações ou mutações, impactando o desenvolvimento neurológico de indivíduos afetados. Os sintomas mais comuns incluem atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades com a fala e alta tolerância à dor, além de diversas comorbidades, como problemas gastrointestinais, renais e cardíacos. Muitas vezes, também são observados comportamentos que se assemelham ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Arns ressalta que o reconhecimento oficial do dia proposto pode contribuir significativamente para a sensibilização da sociedade e promover ações que visem melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas e suas famílias. Neste contexto, foram convocados para a audiência representantes da Associação Phelan-McDermid Brasil, do Instituto de Ciência e Tecnologia CHPBIO, além de pacientes que convivem com essa condição.
A audiência será interativa, permitindo que cidadãos possam participar do debate enviando perguntas e comentários. Para isso, o Senado disponibiliza o telefone da Ouvidoria (0800 061 2211) e o Portal e-Cidadania, onde os questionamentos poderão ser lidos e respondidos pelos senadores e debatedores em tempo real. É importante destacar que a participação no evento pode também ser transformada em declaração que pode ser utilizada como atividade complementar em cursos universitários.
Este evento é uma oportunidade valiosa para informar e engajar a população na discussão sobre a importância da conscientização em relação à Síndrome de Phelan-McDermid, visando garantir um maior apoio às famílias e indivíduos afetados.
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