A Comissão de Educação e Cultura (CE) aprovou, nesta quarta-feira (7), o projeto de lei que institui o dia 28 de abril como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Fabry. Especialistas e profissionais da saúde que participaram da audiência pública afirmaram que essa medida pode ser uma importante ferramenta na antecipação do diagnóstico e na realização do tratamento adequado ao paciente.
A doença de Fabry é uma condição genética rara que afeta vários sistemas do organismo, com a falta ou deficiência de uma enzima que auxilia na liberação de substâncias geradas nas células. As áreas mais afetadas pelo acúmulo desses resíduos nos tecidos são a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central. As principais causas de mortalidade relacionadas à doença são a insuficiência renal e cardíaca.
O projeto de lei (PL 5.984/2019) tramita na CE e tem como relator o senador Dr. Hiran (PP-RR), que é médico oftalmologista. Ele ressaltou a importância da conscientização sobre a doença, reconhecendo que até mesmo entre os profissionais de saúde há desconhecimento sobre essa condição rara.
A coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, Maria Helena Vaisbich, enfatizou os impactos da doença na qualidade de vida dos pacientes, destacando a necessidade de políticas públicas para ampliar o conhecimento sobre a doença entre profissionais de saúde e na comunidade em geral.
Segundo os debatedores, a ausência de dados reais dificulta o tratamento precoce da doença, assim como o acesso à reposição de terapia enzimática. Também foi apontada a dificuldade no acesso aos exames necessários para o diagnóstico e tratamento adequados.
A doença de Fabry tem uma prevalência de 1 a cada 40 mil nascidos vivos no mundo, e a expectativa de vida é geralmente encurtada em 20 anos nos homens e 15 anos nas mulheres. A expectativa dos participantes da audiência é que a aprovação do projeto contribua para um maior incentivo e fortalecimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Em resumo, a instituição do Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Fabry é vista como uma oportunidade para aumentar a conscientização, promover o diagnóstico precoce e garantir o acesso ao tratamento adequado, proporcionando uma melhoria significativa na qualidade de vida dos pacientes afetados por essa condição genética rara.
