As dificuldades de diagnóstico e tratamento dos casos raros no país são um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes. Com causas em sua maioria genéticas, as doenças raras manifestam-se ainda na infância e podem ser crônicas e progressivas. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras documentadas, e os pacientes muitas vezes enfrentam um caminho árduo em busca de um diagnóstico preciso.
No Senado, a Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras debateu recentemente a questão, em uma audiência pública de homenagem aos 10 anos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Durante o debate, especialistas ressaltaram a importância de um diagnóstico precoce para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, que muitas vezes passam anos sem um diagnóstico definitivo.
A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, destacou a necessidade de investimentos na área e na formação de profissionais especializados. Ela ressaltou que o tratamento das doenças raras requer uma abordagem multidisciplinar, com ações como fisioterapia, fonoaudiologia e nutrição.
O representante da Anvisa, João Batista Silva Júnior, também enfatizou a importância do desenvolvimento do parque industrial para garantir maior acesso a medicamentos e produtos usados no tratamento dos pacientes. A diversidade fenotípica e genotípica, a progressividade das doenças e a falta de padrões são alguns dos desafios enfrentados na área.
Em meio a essas discussões, o Senado produziu uma cartilha em 2023 com foco no incentivo ao diagnóstico precoce das doenças raras. A ampliação do Teste do Pezinho e o acompanhamento pré-natal são ferramentas importantes na identificação e tratamento dessas patologias. A conscientização da sociedade e o apoio das autoridades e entidades civis são essenciais para avançar no reconhecimento das doenças raras e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
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