SAÚDE – Anvisa aprova medicamento inovador para tratar fenilcetonúria, doença genética com impacto severo no desenvolvimento cognitivo. Novo tratamento promete melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) acaba de aprovar o registro do medicamento Sephience, uma novidade importante no tratamento da fenilcetonúria, uma condição genética que afeta a capacidade do organismo na metabolização da fenilalanina, um aminoácido encontrado em diversos alimentos. A falha na conversão da fenilalanina em tirosina, devido à deficiência de uma enzima hepática, pode levar a sérias complicações, como danos neurológicos e déficits intelectuais.

Em pronunciamento, a Anvisa enfatizou que, embora a fenilalanina seja um aminoácido essencial, sua concentração no organismo deve ser rigorosamente controlada em pacientes diagnosticados com fenilcetonúria. Caso os níveis deste aminoácido se elevem no sangue, os efeitos neurotóxicos podem ser devastadores, resultando em sequelas que prejudicam o desenvolvimento cognitivo e intelectual ao longo da vida.

O tratamento deve ser iniciado logo no primeiro mês de vida e mantido por toda a vida do paciente. O novo medicamento Sephience atua precisamente no metabolismo da fenilalanina, facilitando a sua degradação e, assim, permitindo um aumento nas opções alimentares. Essa alteração pode significar uma melhoria significativa na qualidade de vida dos portadores da doença, proporcionando maior bem-estar e libertando-os de algumas restrições alimentares.

Dados do Ministério da Saúde demonstram que a fenilcetonúria é uma condição rara, afetando um em cada 15 mil a 17 mil recém-nascidos no Brasil. O diagnóstico precoce é fundamental e é realizado através da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue, normalmente durante o terceiro a quinto dia de vida do bebê. Para assegurar resultados corretos, recomenda-se que o teste seja feito após 48 horas do nascimento, permitindo que a criança tenha se alimentado adequadamente com proteínas.

O Sistema Único de Saúde (SUS) dispõe do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que oferece esse exame a toda a população. É importante destacar que crianças com fenilcetonúria geralmente não apresentam sintomas ao nascimento, mas podem mostrar sinais de atraso no desenvolvimento psicomotor até os seis meses de idade. Se não forem tratadas a tempo, podem sofrer com deficiência intelectual e outras complicações severas.

Além do tratamento médico, é crucial que as famílias se mantenham atentas à presença de fenilalanina em medicamentos e alimentos industrializados, evitando ingredientes como o aspartame, que são estritamente proibidos na dieta desses pacientes. A conscientização e vigilância familiar são essenciais para garantir a saúde e bem-estar dessas crianças, promovendo um desenvolvimento saudável e adequado.