Segundo o deputado Sargento Portugal (Pode-RJ), responsável por solicitar a audiência, a síndrome de Pompe é causada pela deficiência ou ausência da enzima alfaglicosidase ácida (GAA), o que leva ao acúmulo de glicogênio e resulta em danos musculares irreversíveis. Os sintomas da doença variam em gravidade, incluindo fraqueza muscular progressiva, dificuldades respiratórias e complicações cardíacas, sendo a falência respiratória a principal causa de morte na forma tardia da doença.
A Associação Brasileira de Pompe estima que a doença afeta de um a 40 casos para cada 50 mil nascimentos, com cerca de 170 pessoas em tratamento no Brasil atualmente. No entanto, o deputado ressalta que muitos pacientes enfrentam atrasos significativos no diagnóstico, chegando a esperar até 13 anos para receber o diagnóstico correto, o que compromete a eficácia do tratamento e agrava o sofrimento dos pacientes.
O tratamento padrão para a Doença de Pompe envolve a terapia de reposição enzimática, que tem se mostrado eficaz na estabilização ou melhoria dos sintomas. No entanto, o acesso a esse tratamento é limitado, especialmente para pacientes mais velhos ou com início tardio da doença, devido a restrições no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas vigentes.
Portanto, a audiência pública busca debater essas questões e encontrar soluções para melhorar o diagnóstico precoce, garantir o acesso ao tratamento adequado e promover uma maior qualidade de vida para as pessoas com síndrome de Pompe. É fundamental que haja uma discussão aprofundada sobre o tema, envolvendo especialistas, pacientes e profissionais de saúde, visando aprimorar a assistência e os cuidados oferecidos a essa parcela da população.
