A síndrome de Pompe é uma doença rara que resulta da deficiência ou ausência da enzima alfaglicosidase ácida (GAA), levando ao acúmulo de glicogênio e causando danos musculares irreversíveis. Entre os sintomas, está a fraqueza muscular progressiva, dificuldades respiratórias e complicações cardíacas, sendo a falência respiratória a principal causa de morte na forma de início tardio da doença.
Segundo o deputado Sargento Portugal (Pode-RJ), que solicitou o debate, a demora no diagnóstico é um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes com a síndrome de Pompe. Mesmo com testes rápidos e simples disponíveis para o diagnóstico, muitos pacientes enfrentam atrasos significativos até receberem o diagnóstico correto, o que pode levar até 13 anos após o início dos sintomas. Essa demora compromete a eficácia do tratamento e agrava o sofrimento dos pacientes.
O tratamento padrão para a Doença de Pompe envolve a terapia de reposição enzimática, que é eficaz na estabilização ou melhoria dos sintomas. No entanto, o acesso a esse tratamento é limitado, especialmente para pacientes mais velhos ou com início tardio da doença, devido a restrições no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas atuais, conforme destacou o deputado Sargento Portugal durante a audiência.
Estima-se que no Brasil haja atualmente cerca de 170 pessoas em tratamento para a síndrome de Pompe, que tem uma incidência de um a 40 casos para cada 50 mil nascimentos. A discussão na Câmara dos Deputados busca trazer visibilidade para a doença e melhorar o acesso ao tratamento para os pacientes acometidos por ela.
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